مروری بر یافته های ژنتیکی بالینی و آسیب شناسی بیماری آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی فردریش در نتیجه تجمع تجمع آهن در میتوکندری منجر به تولید بیش از حد رادیکالهای آزاد شده که به نوبه خود باعث آسیب و مرگ سلولی میشود. در حال حاضر هیچگونه درمانی که سیر طبیعی بیماری را تغییر دهد وجود ندارد. کشف ژن frda و شناخت عملکرد آن امیدی را در درمان احتمالی این بیماری بوجود آورده است.